978-5-907965-66-9 10.31483/a-10748 Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества Education, innovation, research as a resource for community development

В сборнике представлены статьи участников II Всероссийской научно-практической конференции, посвященные актуальным вопросам образовательных процессов. В материалах сборника приведены результаты теоретических и прикладных изысканий представителей научного и образовательного сообщества в области образования. Статьи представлены в авторской редакции.

 Мурзина Жанна Владимировна Murzina Zhanna Vladimirovna https://orcid.org/0000-0003-1322-0515 jinnist@yandex.ru Егорова Анна Семёновна Egorova Anna Semenovna https://orcid.org/0000-0002-3603-171X annaerenar@mail.ru Мурзина Жанна Владимировна Murzina Zhanna Vladimirovna https://orcid.org/0000-0003-1322-0515 Егорова Анна Семёновна Egorova Anna Semenovna https://orcid.org/0000-0002-3603-171X Игнатьева Светлана Геннадьевна Ignateva Svetlana Gennadyevna Кузнецов Александр Валерьянович Kuznetsov Alexander Valeryanovich https://orcid.org/0000-0002-8740-1610 Малова Ольга Николаевна Malova Olga Nikolaevna Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества Education, innovation, research as a resource for community development 26 06 2025 Чебоксары ИД «Среда» 1900 © 2025 Olga I. Bushueva, Natalia V. Ivanova, Galina V. Komkova, Vladimir A. Korolev © 2025 Бушуева О. Ю., Иванова Н. В., Комкова Г. В., Королев В. А. 2025 Бушуева О. Ю., Иванова Н. В., Комкова Г. В., Королев В. А. Olga I. Bushueva, Natalia V. Ivanova, Galina V. Komkova, Vladimir A. Korolev This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0) Это произведение доступно по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) 149563 Актуальность изучения методов лабораторной диагностики наследственных болезней в рамках изучения дисциплины «Медицинская генетика» Aktual'nost' izucheniia metodov laboratornoi diagnostiki nasledstvennykh boleznei v ramkakh izucheniia distsipliny "Meditsinskaia genetika" Бушуева Ольга Юрьевна Bushueva Olga Iurevna olga.bushueva@inbox.ru Иванова Наталья Васильевна Ivanova Natalia Vasilevna Комкова Галина Викторовна Komkova Galina Viktorovna Королев Владимир Анатольевич Korolev Vladimir Anatolevich ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России Россия FGBOU VO "Kurskii gosudarstvennyi meditsinskii universitet" Minzdrava Rossii Russia 20 21

наследственные болезни (НБ) занимают лидирующие позиции в структуре детской заболеваемости и смертности, что определяет необходимость изучения генетических аспектов данных заболеваний студентами медицинских вузов. Материалом исследования явились документы учебно-методического комплекса дисциплины «Медицинская генетика». Проведена оценка необходимости углубленного изучения методов лабораторной диагностики НБ. Установлено, что изучение методов лабораторной диагностики НБ является крайне актуальной задачей при подготовке врачей-педиатров в связи с высокой медико-социальной значимостью проблемы.

 медицинская генетика ПЦР наследственные болезни лабораторные методы медицинской генетики секвенирование References Hassold T., Hunt P. To err (meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy // Nature Reviews Genetics. – 2001. – No. 2 (4). P. 280–291. Hassold T. Hunt P. To err (meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy Nature Reviews Genetics 2001 2 (4) 280 291 Verma I.C., Babu A. Genetic screening in newborns and children for diseases // Indian Journal of Pediatrics. – 1995. – No. 62 (4). P. 463–470. Verma I. C. Babu A. Genetic screening in newborns and children for diseases Indian Journal of Pediatrics 1995 62 (4) 463 470 New global immunization data published // WHO [Электронный ресурс]. – Режим доступа: ВОЗ: https://www.who.int/ (дата обращения: 23.06.2025). New global immunization data published WHO https://www.who.int/ Российский регистр врожденных пороков развития [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.mednet.ru/ (дата обращения: 23.06.2025). Российский регистр врожденных пороков развития https://www.mednet.ru/ den Dunnen J.T., Taschner P.E.M. Describing DNA Variants (Mutation Nomenclature) // Molecular Diagnostics. – Academic Press, 2017. – P. 13–22. Dunnen J. T. den, Taschner P.E.M. Describing DNA Variants (Mutation Nomenclature) Molecular Diagnostics 2017 13 22 Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders // Nucleic acids research. – 2015. – No. 43(D1). – P. 789–798. Amberger J. S. Bocchini C. A. Schiettecatte F. Scott A. F. Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders Nucleic acids research 2015 43(D1) 789 798 Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M., Baker J., Phan L., Smigielski E.M., Sirotkin K. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucleic acids research. – 2001. – No. 29(1). – P. 308–311. EDN IUCAMH Sherry S. T. Ward M. H. Kholodov M. Baker J. Phan L. Smigielski E. M. Sirotkin K. dbSNP: the NCBI database of genetic variation Nucleic acids research 2001 29(1) 308 311 IUCAMH