978-5-907965-64-5 10.31483/a-10716 Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology

В сборнике представлены статьи участников VIII Всероссийской научно-практической конференции «Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии». В материалах сборника приведены результаты теоретических и прикладных изысканий представителей научного и образовательного сообщества в области биологии и медицины. Статьи представлены в авторской редакции.

 chief_editor Антонова Елена Ивановна Antonova Elena Ivanovna https://orcid.org/0000-0002-3686-9686 antonov_67@mail.ru Ленгесова Наталья Анатольевна Lengesova Natal'ia Anatol'evna https://orcid.org/0000-0001-7512-6386 lengesova@yandex.ru Фирсова Наталья Викторовна Firsova Natalia Viktorovna https://orcid.org/0000-0002-9907-8857 n-firsova@mail.ru Антонова Елена Ивановна Antonova Elena Ivanovna https://orcid.org/0000-0002-3686-9686 Антонова Елена Ивановна Antonova Elena Ivanovna https://orcid.org/0000-0002-3686-9686 Ленгесова Наталья Анатольевна Lengesova Natal'ia Anatol'evna https://orcid.org/0000-0001-7512-6386 Беззубенкова Ольга Евгеньевна Bezzubenkova Ol'ga Evgen'evna https://orcid.org/0000-0002-3243-6381 Коняев Игорь Сергеевич Koniaev Igor' Sergeevich Масленников Андрей Викторович Maslennikov Andrei Viktorovich https://orcid.org/0000-0002-1421-7484 Куницына Анастасия Владимировна Khambikova Anastasiia Vladimirovna Фирсова Наталья Викторовна Firsova Natalia Viktorovna https://orcid.org/0000-0002-9907-8857 Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology 22 05 2025 Ульяновск ИД «Среда» 1900 Copyright © Вавшко А. С., Асеева Ю. Г., Белицкая Т. С., Погосян А. А., 2025 2025 This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License. 10.31483/r-138206 138206 Генетические аспекты ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана) Genetic aspects of olfactogenital dysplasia (Kallman's syndrome) Вавшко Анна Станиславовна Vavshko Anna Stanislavovna anna.vavshko@yandex.ru Асеева Юлия Грантовна Aseeva Iuliia Grantovna Белицкая Татьяна Станиславовна Belitskaia Tatiana Stanislavovna tatiana.belitzkaya@yandex.ru Погосян Ашот Ардашесович Pogosian Ashot Ardashesovich 046a1ah60 Ростовский государственный медицинский университет Россия 046a1ah60 Rostov State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation Russia ФГБУЗ «Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства» Россия FGBUZ "Iuzhnyi okruzhnoi meditsinskii tsentr Federal'nogo mediko-biologicheskogo agentstva" Russia ГБУ РО «Станция переливания крови» Россия GBU RO "Stantsiia perelivaniia krovi" Russia 33 35

синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением полового развития и аносмией, возникающим вследствие дефектов миграции нейрональных клеток, вырабатывающих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). В статье рассматриваются генетические аспекты заболевания, включая идентификацию гена KALIG-1, который играет ключевую роль в регуляции миграции нейронов, и его связь с наследуемыми формами заболевания. Описание клинических проявлений синдрома включает первичную аменорею у женщин и гипогонадизм у мужчин, а также сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия яичек, нарушения развития мочеполовой системы и неврологические расстройства. Обсуждаются также гормональные особенности синдрома, включая снижение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и половых стероидов, а также статистика распространенности заболевания.

 наследование синдром Каллмана ольфактогенитальная дисплазия ген KALIG-1 гипоосмия аносмия половая дисфункция генетические аномалии гормональные нарушения гипогонадизм References Bick D., Franco B., Sherins R.J. [et al.]. Intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann's syndrome // N. Engl. J. Med. 1992. Vol. 326. Pp. 1752–1755. Bick D. Franco B. Sherins R. J. Intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann's syndrome 1752 1755 De Roux N., Young J., Misrahi M. [et al.]. A Family with Hypergonadotropic Hypogonadism and Mutations in the Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor // N. Engl. J. Med. 1997. Vol. 337. Pp. 1597–1602. De Roux N. A Family with Hypergonadotropic Hypogonadism and Mutations in the Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor 1597 1602 Семичева Т.В. Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков / Т.В. Семичева, Т.Д. Баканова // Проблемы эндокринологии. – 2004. – №3. – С. 21–24. DOI 10.14341/probl11410. EDN KPVJFC Семичева Т. В. Баканова Т. Д. Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков Проблемы эндокринологии 2004 3 21 24 10.14341/probl11410 KPVJFC Baird David T. Amenorrhoea. The Lancet. 1997. Vol. 350. Iss. 9073. Pp. 275–279. ISSN 0140-6736. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)06297-1. EDN COWJMF Baird D. Amenorrhoea 275 279 10.1016/S0140-6736 COWJMF 0140-6736 Dissaneevate P., Warne G.L., Zacharin, M.R. Clinical evaluation in isolated hypogonadotrophic hypogonadism (Kallmann syndrome) // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 1998. Vol. 11. No 5. Pp. 631–638. Dissaneevate P. Warne G. L. Zacharin M. R. Cinical evaluation in isolated hypogonadotrophic hypogonadism (Kallmann syndrome) 631 638 Fox K.M., Swan L. // J. Clin. Endocrinol Metab. 1999. Vol. 72. Pp. 808–813. Fox K. M. Swan L. 808 813 Nakayama Y., Wondisford F.E., Lash R.W. [et al.]. Analysis of gonadotropin-releasing hormone gene structure in families with familial central precocious puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1990. Vol. 70. Pp. 1233–1238. Nakayama Y. Wondisford F. E. Lash R. W. Analysis of gonadotropin-releasing hormone gene structure in families with familial central precocious puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism 1233 1238 Hardelin J-P., Levilliers J., Young J. [et al.]. Xp22.3 deletions in isolated familial Kallmann's syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1993. Vol. 76. Pp. 827–831. Young J. Xp22.3 deletions in isolated familial Kallmann's syndrome 827 831 Silvera L., Tanriverdi F., Maccol G. [et al.] // 12-th International Congress of Endocrinology. Lisbon, Aug.-Sep., 2004. Silvera L. Tanriverdi F. Maccol G.