Список публикаций по ключевому слову: «аносмия»
-
Генетические аспекты ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана)
Статья в сборнике трудов конференции
Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии- Авторы:
- Вавшко Анна Станиславовна, Асеева Юлия Грантовна, Белицкая Татьяна Станиславовна, Погосян Ашот Ардашесович
- Рубрика:
- Молекулярная биология, генетика, микробиология
- Аннотация:
- Синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением полового развития и аносмией, возникающим вследствие дефектов миграции нейрональных клеток, вырабатывающих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). В статье рассматриваются генетические аспекты заболевания, включая идентификацию гена KALIG-1, который играет ключевую роль в регуляции миграции нейронов, и его связь с наследуемыми формами заболевания. Описание клинических проявлений синдрома включает первичную аменорею у женщин и гипогонадизм у мужчин, а также сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия яичек, нарушения развития мочеполовой системы и неврологические расстройства. Обсуждаются также гормональные особенности синдрома, включая снижение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и половых стероидов, а также статистика распространенности заболевания.
- Ключевые слова:
- наследование, синдром Каллмана, ольфактогенитальная дисплазия, ген KALIG-1, гипоосмия, аносмия, половая дисфункция, генетические аномалии, гормональные нарушения, гипогонадизм