Чув
Регистрация Вход
  1. Главная
  2. Конференция
  3. Фундаментальные и прикладные исследования по приор...
  4. Генетические аспекты ольфактогенитальной дисплазии...

Генетические аспекты ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана)

Статья в сборнике трудов конференции
DOI: 10.31483/r-138206
Open Access
VIII Всероссийская научно-практическая конференция «Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии»
Creative commons logo
Опубликовано в:
VIII Всероссийская научно-практическая конференция «Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии»
Автор:
Вавшко А. С. 1 , Асеева Ю. Г. 1 , Белицкая Т. С. 2 , Погосян А. А. 3
Рубрика:
Молекулярная биология, генетика, микробиология
Страницы:
33-35
Получена: 23.04.2025

Рейтинг:
Статья просмотрена:
122 раз
Размещено в:
Информрегистр РИНЦ
1 Раççей сывлăх министерствин Ростов патшалăх медицина университечĕ
2 ФГБУЗ «Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства»
3 ГБУ РО «Станция переливания крови»
Для цитирования:
Генетические аспекты ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана): сборник трудов конференции. / А. С. Вавшко, Ю. Г. Асеева, Т. С. Белицкая, А. А. Погосян // Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии : материалы VIII Всерос. науч.-практич. конф. (Ульяновск, May 22, 2025) / editorial board: Е. И. Антонова [etc.] – Чебоксары: «Лару-тăру» («Среда») издательство çурчě, 2025. – pp. 33-35. – ISBN 978-5-907965-64-5. – DOI 10.31483/r-138206.

Аннотаци

Синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением полового развития и аносмией, возникающим вследствие дефектов миграции нейрональных клеток, вырабатывающих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). В статье рассматриваются генетические аспекты заболевания, включая идентификацию гена KALIG-1, который играет ключевую роль в регуляции миграции нейронов, и его связь с наследуемыми формами заболевания. Описание клинических проявлений синдрома включает первичную аменорею у женщин и гипогонадизм у мужчин, а также сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия яичек, нарушения развития мочеполовой системы и неврологические расстройства. Обсуждаются также гормональные особенности синдрома, включая снижение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и половых стероидов, а также статистика распространенности заболевания.

Список литературы

  1. 1. Bick D., Franco B., Sherins R.J. [et al.]. Intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann's syndrome // N. Engl. J. Med. 1992. Vol. 326. Pp. 1752–1755.
  2. 2. De Roux N., Young J., Misrahi M. [et al.]. A Family with Hypergonadotropic Hypogonadism and Mutations in the Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor // N. Engl. J. Med. 1997. Vol. 337. Pp. 1597–1602.
  3. 3. Семичева Т.В. Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков / Т.В. Семичева, Т.Д. Баканова // Проблемы эндокринологии. – 2004. – №3. – С. 21–24. DOI 10.14341/probl11410. EDN KPVJFC
  4. 4. Baird David T. Amenorrhoea. The Lancet. 1997. Vol. 350. Iss. 9073. Pp. 275–279. ISSN 0140-6736. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)06297-1. EDN COWJMF
  5. 5. Dissaneevate P., Warne G.L., Zacharin, M.R. Clinical evaluation in isolated hypogonadotrophic hypogonadism (Kallmann syndrome) // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 1998. Vol. 11. No 5. Pp. 631–638.
  6. 6. Fox K.M., Swan L. // J. Clin. Endocrinol Metab. 1999. Vol. 72. Pp. 808–813.
  7. 7. Nakayama Y., Wondisford F.E., Lash R.W. [et al.]. Analysis of gonadotropin-releasing hormone gene structure in families with familial central precocious puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1990. Vol. 70. Pp. 1233–1238.
  8. 8. Hardelin J-P., Levilliers J., Young J. [et al.]. Xp22.3 deletions in isolated familial Kallmann's syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1993. Vol. 76. Pp. 827–831.
  9. 9. Silvera L., Tanriverdi F., Maccol G. [et al.] // 12-th International Congress of Endocrinology. Lisbon, Aug.-Sep., 2004.

Комментарии(0)

При добавлении комментария укажите:
  • степень актуальности публикуемого материала;
  • общую оценку (оригинальность и актуальность темы, полнота, глубина, всесторонность раскрытия темы, логичность, связность, доказательность, структурная упорядоченность, характер и достоверность примеров, иллюстративного материала, убедительность выводов);
  • недостатки, недочеты;
  • вопросы и пожелания Автору.