Ру
Регистрация Вход

Список публикаций по ключевому слову: «полиморфизм»

  • Роль полиморфизма генов SLC19A1 (rs946631560), IL6 (rs1800795) и длинной некодирующей РНК IL6-AS в формировании терапевтического ответа на метотрексат у больных ревматоидным артритом

    Статья в сборнике трудов конференции
    Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии
    Авторы:
    Балан Ольга Викторовна, Малышева Ирина Евгеньевна, Марусенко Ирина Михайловна, Барышева Ольга Юрьевна
    Рубрика:
    Молекулярная биология
    Аннотация:
    Актуальность. Несмотря на то что метотрексат является препаратом первой линии при лечении ревматоидного артрита, у значительной части пациентов наблюдаются первичная или вторичная резистентность к терапии, а также развитие нежелательных лекарственных реакций. Одной из причин вариабельности терапевтического ответа могут быть генетические и эпигенетические факторы, регулирующие транспорт препарата в клетку и активность провоспалительных сигнальных путей. Цель исследования – изучить роль инсерционно-делеционного полиморфизма rs946631560 гена SLC19A1, однонуклеотидного полиморфизма rs1800795 гена IL6 и длинной некодирующей РНК IL6-AS в формировании терапевтического ответа на метотрексат у больных ревматоидным артритом. Материалы и методы. Проведено генотипирование полиморфных локусов rs946631560 гена SLC19A1 и rs1800795 гена IL6 методом ПЦР и ПЦР-ПДРФ. Уровень экспрессии генов SLC19A1, IL6 и длинной некодирующей РНК IL6-AS определяли методом количественной ПЦР в режиме реального времени, содержание IL-6 в плазме крови – методом иммуноферментного анализа. Статистическая обработка включала анализ соответствия распределения генотипов равновесию Харди-Вайнберга, критерий χ², расчет отношения шансов (OR) с 95% доверительным интервалом, непараметрические методы сравнения и корреляционный анализ. Результаты. Установлено, что гомозиготный генотип I/I полиморфного локуса rs946631560 гена SLC19A1 ассоциирован с повышенным риском развития ревматоидного артрита (OR = 5,581; 95% ДИ 1,574–19,793) и сопровождается снижением экспрессии гена SLC19A1. Для полиморфизма rs1800795 гена IL6 выявлена ассоциация аллеля С с развитием заболевания (OR = 2,533; 95% ДИ 1,799–3,565). Показано статистически значимое влияние данного полиморфизма на экспрессию длинной некодирующей РНК IL6-AS (F = 4,83; p = 0,01). Выявлена тесная положительная корреляция между уровнями экспрессии IL6-AS и IL6 (r = 0,80; p < 0,001), а также отрицательная корреляция между экспрессией IL6-AS и SLC19A1 (r = -0,60; p < 0,001). Кроме того, установлено статистически значимое влияние уровня IL6 на экспрессию SLC19A1 (F = 22,97; p < 0,001). Заключение. Полученные результаты свидетельствуют, что полиморфные варианты rs946631560 гена SLC19A1 и rs1800795 гена IL6 вовлечены в формирование предрасположенности к ревматоидному артриту и могут определять эффективность терапии метотрексатом. Впервые показано, что функциональная связь между полиморфизмом rs1800795 и экспрессией транспортера фолатов SLC19A1 может реализовываться посредством длинной некодирующей РНК IL6-AS, что позволяет рассматривать регуляторную ось IL6-AS-IL6-SLC19A1 в качестве перспективного молекулярного маркера персонализированной терапии ревматоидного артрита.
    Ключевые слова:
    длинные некодирующие РНК, фармакогенетика, ревматоидный артрит, метотрексат, SLC19A1, RFC1, IL6, IL6-AS, полиморфизм генов
    Перейти 

  • Анализ частот генотипов однонуклеотидных полиморфизмов генов раннего иммунного ответа у больных ГЛПС

    Статья в сборнике трудов конференции
    Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии
    Автор:
    Степанкова Дарья Андреевна, Елбоева Полина Игоревна, Мартынова Екатерина Владимировна, Давидюк Юрий Николаевич, Кабве Эммануэль, Андреева Наталья Юрьевна, Хайбуллина Светлана Францевна
    Рубрика:
    Молекулярная биология
    Аннотация:
    Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) остаётся одной из ведущих природно-очаговых инфекций в России, которая отличается выраженной клинической вариабельностью. Клинические проявления ГЛПС, в частности, могут быть обусловлены однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП) в генах раннего иммунного ответа у пациентов. Нами было проведено определение частот аллелей и генотипов по ОНП в генах CASP1 (rs580253) и IL‑6 (rs1800795). При этом CASP1 кодирует каспазу-1 – фермент, являющийся продуктом активированной инфламмасомы, а IL‑6 кодирует интерлейкин 6 – цитокин острого иммунного ответа. Установлено, что частоты генотипов в контрольной группе соответствовали закону Харди-Вайнберга, в то время как у пациентов с ГЛПС выявлено статистически значимое отклонение от ожидаемого равновесия, что позволяет выдвинуть предположение о существовании корреляций между генотипами по исследуемым ОНП и клиническими проявлениями заболевания.
    Ключевые слова:
    геморрагическая лихорадка с почечным синдромом, однонуклеотидные полиморфизмы, NLRP3-инфламмасома, CASP1, IL-6, аллель-специфичная ПЦР
    Перейти 

  • Нарушения обмена серотонина как предиктор преступного поведения

    Статья в сборнике трудов конференции
    Актуальные вопросы гуманитарных и социальных наук
    Авторы:
    Гомонов Николай Дмитриевич, Труш Владимир Михайлович, Тимохов Виктор Петрович
    Рубрика:
    Образование и право
    Аннотация:
    В статье представлен анализ влияния на поведенческие реакции нарушений обмена серотонина. Такие нарушения вызывают массу поведенческих отклонений. Некоторые отклонения формируют криминогенную зараженность личности, которая обладает потенциалом реализации различных форм преступного поведения. Криминогенные последствия более рельефно проявляются у лиц мужского пола. Механизм воздействия на поведение, его особенности, возможности предупредительных мероприятий требуют дальнейшего детального изучения в рамках клинической криминологии.
    Ключевые слова:
    преступность, предупреждение преступности, полиморфизм, предиктор, половые различия, обмен серотонина, расстройства личности, обсессивно-компульсивная личность
    Перейти 

  • Марксизм-полиморфная эволюция

    Статья в сборнике трудов конференции
    Актуальные проблемы менеджмента, экономики и экономической безопасности
    Автор:
    Степнов Павел Александрович
    Рубрика:
    Экономическая теория
    Аннотация:
    В работе, автор, опираясь на методы сравнительного анализа и системного структурирования, рассмотрел некоторые аспекты глобального феномена генезиса и полиморфной эволюции марксизма, его теоретической и практической актуальности. Основной целью была оценка феномена полиморфной трансформации исходного марксизма из ортодоксально жёсткой идеократической философско-политэкономической научной системы в совокупность учений, синтезирующих в себе разнородные естественно-научные, этические, философские (в том числе и теократические), экономические и политические подходы. Делается вывод о уникальной в мировой науке способности марксизма к полиморфной эволюции.
    Ключевые слова:
    система, синтез, аксиология, полиморфизм, неомарксизм
    Перейти