En
Register Log in

List of publications on a keyword: «полиморфизм»

  • The role of polymorphisms of genes SLC19A1 (rs946631560), IL6 (rs1800795) and long non-coding RNA IL6-AS in the formation of therapeutic response to methotrexate in patients with rheumatoid arthritis

    Conference Paper
    Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology
    Authors:
    Olga V. Balan, Irina E. Malysheva, Irina M. Marusenko, Olga I. Barysheva
    Work direction:
    Молекулярная биология
    Abstract:
    Актуальность. Несмотря на то что метотрексат является препаратом первой линии при лечении ревматоидного артрита, у значительной части пациентов наблюдаются первичная или вторичная резистентность к терапии, а также развитие нежелательных лекарственных реакций. Одной из причин вариабельности терапевтического ответа могут быть генетические и эпигенетические факторы, регулирующие транспорт препарата в клетку и активность провоспалительных сигнальных путей. Цель исследования – изучить роль инсерционно-делеционного полиморфизма rs946631560 гена SLC19A1, однонуклеотидного полиморфизма rs1800795 гена IL6 и длинной некодирующей РНК IL6-AS в формировании терапевтического ответа на метотрексат у больных ревматоидным артритом. Материалы и методы. Проведено генотипирование полиморфных локусов rs946631560 гена SLC19A1 и rs1800795 гена IL6 методом ПЦР и ПЦР-ПДРФ. Уровень экспрессии генов SLC19A1, IL6 и длинной некодирующей РНК IL6-AS определяли методом количественной ПЦР в режиме реального времени, содержание IL-6 в плазме крови – методом иммуноферментного анализа. Статистическая обработка включала анализ соответствия распределения генотипов равновесию Харди-Вайнберга, критерий χ², расчет отношения шансов (OR) с 95% доверительным интервалом, непараметрические методы сравнения и корреляционный анализ. Результаты. Установлено, что гомозиготный генотип I/I полиморфного локуса rs946631560 гена SLC19A1 ассоциирован с повышенным риском развития ревматоидного артрита (OR = 5,581; 95% ДИ 1,574–19,793) и сопровождается снижением экспрессии гена SLC19A1. Для полиморфизма rs1800795 гена IL6 выявлена ассоциация аллеля С с развитием заболевания (OR = 2,533; 95% ДИ 1,799–3,565). Показано статистически значимое влияние данного полиморфизма на экспрессию длинной некодирующей РНК IL6-AS (F = 4,83; p = 0,01). Выявлена тесная положительная корреляция между уровнями экспрессии IL6-AS и IL6 (r = 0,80; p < 0,001), а также отрицательная корреляция между экспрессией IL6-AS и SLC19A1 (r = -0,60; p < 0,001). Кроме того, установлено статистически значимое влияние уровня IL6 на экспрессию SLC19A1 (F = 22,97; p < 0,001). Заключение. Полученные результаты свидетельствуют, что полиморфные варианты rs946631560 гена SLC19A1 и rs1800795 гена IL6 вовлечены в формирование предрасположенности к ревматоидному артриту и могут определять эффективность терапии метотрексатом. Впервые показано, что функциональная связь между полиморфизмом rs1800795 и экспрессией транспортера фолатов SLC19A1 может реализовываться посредством длинной некодирующей РНК IL6-AS, что позволяет рассматривать регуляторную ось IL6-AS-IL6-SLC19A1 в качестве перспективного молекулярного маркера персонализированной терапии ревматоидного артрита.
    Keywords:
    Go 

  • ANALYSIS OF GENOTYPE FREQUENCIES OF MONONUCLEOTIDE POLYMORPHISMS OF EARLY IMMUNE RESPONSE GENES IN HFRS PATIENTS

    Conference Paper
    Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology
    Authors:
    Dar'ia A. Stepankova, Polina I. Elboeva, Ekaterina V. Martynova, Iurii N. Davidiuk, Emmanuel Kabve, Natalia I. Andreeva, Svetlana F. Khaibullina
    Work direction:
    Молекулярная биология
    Abstract:
    Hemorrhagic fever with renal syndrome (HFRS) remains one of the leading natural focal infections in Russia, characterized by pronounced clinical variability. Clinical manifestations of HFRS, in particular, may be determined by single nucleotide polymorphisms (SNPs) in early immune response genes in patients. We determined the allele and genotype frequencies of SNPs in the CASP1 (rs580253) and IL‑6 (rs1800795) genes. CASP1 encodes caspase‑1, an enzyme that is the product of the activated inflammasome, while IL‑6 encodes interleukin‑6, a cytokine of the acute immune response. It was found that the genotype frequencies in the control group conformed to the Hardy–Weinberg law, whereas in HFRS patients a statistically significant deviation from the expected equilibrium was detected, which suggests the existence of correlations between the genotypes of the studied SNPs and the clinical manifestations of the disease.
    Keywords:
    CASP1, IL-6, Hemorrhagic fever with renal syndrome, single nucleotide polymorphisms, NLRP3 inflammasome, allele-specific PCR
    Go 

  • Narusheniia obmena serotonina kak prediktor prestupnogo povedeniia

    Conference Paper
    The Topical Issues of the Humanities and Social Sciences
    Authors:
    Nikolai D. Gomonov, Vladimir M. Trush, Viktor P. Timokhov
    Work direction:
    Образование и право
    Abstract:
    В статье представлен анализ влияния на поведенческие реакции нарушений обмена серотонина. Такие нарушения вызывают массу поведенческих отклонений. Некоторые отклонения формируют криминогенную зараженность личности, которая обладает потенциалом реализации различных форм преступного поведения. Криминогенные последствия более рельефно проявляются у лиц мужского пола. Механизм воздействия на поведение, его особенности, возможности предупредительных мероприятий требуют дальнейшего детального изучения в рамках клинической криминологии.
    Keywords:
    Go 

  • Marxism-Polymorphic Evolution

    Conference Paper
    Relevant issues of management, economics and economic security
    Author:
    Pavel A. Stepnov
    Work direction:
    Экономическая теория
    Abstract:
    В работе, автор, опираясь на методы сравнительного анализа и системного структурирования, рассмотрел некоторые аспекты глобального феномена генезиса и полиморфной эволюции марксизма, его теоретической и практической актуальности. Основной целью была оценка феномена полиморфной трансформации исходного марксизма из ортодоксально жёсткой идеократической философско-политэкономической научной системы в совокупность учений, синтезирующих в себе разнородные естественно-научные, этические, философские (в том числе и теократические), экономические и политические подходы. Делается вывод о уникальной в мировой науке способности марксизма к полиморфной эволюции.
    Keywords:
    Go